Chez un homme, des pieds à la tête, au coeur de chacune de ses cellules vivantes, on compte 46 petits « débris » en forme de bâtonnets, les « chromosomes ». Ils sont constitués d’un petit cordon de molécules chimiques (les gènes) qui se tiennent à la queue leu leu. Les chromosomes transmettent le patrimoine héréditaire et les prédispositions de chacun. Le quarante sixième est spécial : ce sont ses gènes qui décident de l’orientation masculine d’un être. Il est appelé « Y ».
Caryotype
Des maladies et des malformations dites « héréditaires », ou mieux encore « génétiques », sont dues à des anomalies de structure ou de nombre des chromosomes. C’est à partir d’un petit prélèvement sanguin qu’il est possible d’établir un caryotype, c’est à dire une « carte » des chromosomes, et d’en identifier les principales anomalies.